Conhecendo de perto os primeiros sinais da Doença de Huntington (DH)

Introdução ao DH
Doença genética rara, sem cura, neurodegenerativa, que causa sérios distúrbios motores, psiquiátricos e cognitivos. A Doença de Huntington acomete homens e mulheres, aparecendo na maior parte dos casos a partir dos 30 anos de idade.
Os dados da ABH disponíveis publicamente no site são os seguintes: não existem estatísticas oficiais no Brasil, mas estima-se que sejam de 13.000 a 19.000 portadores do gene e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco (seus descendentes).
Mas como perceber os primeiros sinais da doença e como procurar ajuda para o diagnóstico correto e o tratamento adequado?
Atento aos sinais
Mesmo sem ter o conhecimento familiar de parentes que herdaram o gene ou que tenham a doença manifestada, a Doença de Huntington pode ser facilmente confundida com outras patologias como Parkinson ou Alzheimer devido a um grande leque de sintomas e manifestações abrangentes e, por isso, de difícil diagnóstico. Assim, é necessário procurar informação em fontes confiáveis, inclusive no que diz respeito aos primeiros sinais da doença, ainda que tímida.
A Doença de Huntington se apresenta em duas principais fases: a pré-manifestação e a manifestação.
Pré-manifestação
- Pré-sintomáticos – pode acontecer até 10 ou 15 anos antes do diagnóstico.
- Prodromal – alterações motoras, cognitivas e comportamentais sutis, percebidas.
Manifestação
- Marcada pela presença dos sintomas motores (conhecida como coreia)
Os sintomas motores são os mais característicos da Doença de Huntington e vale conhecer detalhadamente como se manifestam:
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- Contrações musculares involuntárias, imprevisíveis e sem ritmo;
- Pode envolve diferentes partes do corpo e varia em frequência, amplitude e intensidade;
- Pode variar entre tremores localizados a contrações musculares generalizadas;
- Pode interferir na fala, no modo de andar, no equilíbrio e em outras atividades motoras.
Além da coreia, que faz parte do quadro motor na DH, outros sintomas podem acometer os pacientes, dentre eles os motores, sintomas psiquiátricos e cognitivos.
Sintomas Motores
- Distonia – contrações musculares involuntárias de longa duração
- Bradicinesia – dificuldade em realizar movimentos e lentificação de reflexos
- Movimentos anormais dos olhos
- Contrações musculares
- Rigidez
- Acinesia – imobilidade
- Mioclonia – espasmos musculares rápidos e repentinos
Sintomas Psiquiátricos
- Depressão
- Ansiedade e agitação
- Apatia
- Irritabilidade e agressão
- Compulsão
- Psicose
- Desinibição
- Distúrbios do sono
- Ideação suicida
- Impulsividade
Sintomas Cognitivos
- Disfunção cognitiva
- Dificuldades de atenção, concentração,
planejamento - Tomada de decisão
- Escolha de palavras
- Falta de memória
- Velocidade psicomotora
- Reconhecimento de emoções
- Julgamento
Referências consultadas:
- Associação Brasil Huntington. Alterações de comportamento. Disponível em: http://abh.org.br/wp-content/uploads/biblioteca/Fisioterapia_e_TerapiaOcupacional/fisioterapia_e_terapia_ocupacional_para_a_dh.pdf